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Aufklärung molekularer Mechanismen der Neurodegeneration
Die Arbeitsgruppe Funktionelle Neurogenomik befaßt sich mit verschiedenen Fragen der molekularen Pathogenese und experimentellen Therapie neurodegenerativer Erkrankungen.
Im Vordergrund steht dabei die Erforschung genetischer Ursachen der Parkinson-Krankheit als häufigste neurodegenerative Bewegungsstörung. Noch vor 10 Jahren war eine Beteiligung erblicher Faktoren bei der Entstehung der Parkinson-Krankheit höchst umstritten. Erst mit der Identifikation von Mutationen im alpha-Synuklein Gen als Ursache für die Parkinson-Krankheit in wenigen Familien mit vielen Betroffenen konnte eine Beteiligung vererbter Ursachen an der Krankheitsentstehung beispielhaft gezeigt werden. Heute kennen wir 7 Gene, die verschieden vererbte Formen eines familiären Parkinson-Syndroms verursachen können. Darüberhinaus ergeben sich Hinweise für eine Anzahl weiterer Gene, die nicht allein, aber möglicherweise zusammen mit anderen Erb- und/oder Umweltfaktoren die Parkinson-Krankheit auch bei sogenannten sporadischen Patienten, bei denen keine weiteren Betroffenen in der Familie bekannt sind, verursachen können.
Retreat - Montafon (A) 2011
Einschlägige Veröffentlichungen
Burbulla LF, Schelling C, Kato H, Rapaport D, Woitalla D, Schiesling C, Schulte C, Sharma M, Bauer P, Jung S, Nordheim A, Schöls L, Riess O, Krüger R. (2010) Dissecting the Role of the Mitochondrial Chaperone Mortalin in Parkinson’s Disease – Functional Impact of Disease-Related Variants on Mitochondrial Homeostasis. Hum Mol Genet (published online 16.09.2010; doi:10.1093/hmg/ddq370)
Krebiehl G, Ruckerbauer S, Burbulla L, Kieper N, Maurer B, Waak J, Wolburg H, Gizatullina Z, Gellerich F, Woitalla D, Riess O, Kahle PJ, Proikas-Cezanne T, Krüger R. (2010) Reduced basal autophagy and impaired mitochondrial dynamics due to loss of Parkinson’s disease-associated protein DJ-1. PLoS One 5: e9367
Seidel K, Schöls L, Nuber S, Petrasch-Parwez E, Gierga K, Wszolek Z, Dickson D, Gai WP, Bornemann A, Riess O, Rami A, den Dunnen WFA, Deller T, Rüb U, Krüger R. (2010) First appraisal of brain pathology owing to A30P mutant alpha-synuclein. Ann Neurol 67: 684-689
Kieper N, Holmström K, Ciceri D, Fiesel F, Wolburg H, Ziviani E, Whitworth A, Martins LM, Kahle PJ, Krüger R. (2010) Modulation of mitochondrial function and morphology by interaction of Omi/HtrA2 with the mitochondrial fusion factor OPA1. Exp Cell Res 316: 1213-1224