Faktenblatt Epilepsie

Epilepsie betrifft 0,5 – 1% der Weltbevölkerung und zählt somit zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Allein in Deutschland sind rund 800.000 Menschen betroffen. Ein epileptischer Anfall entsteht durch eine spontane, unerwünschte elektrische Aktivität von Nervenzellen im Gehirn. Dies kann sich durch Bewusstseinsstörungen, Muskelzuckungen oder Muskelanspannungen bis hin zu komplexen Handlungen äußern. So vielfältig wie das klinische Erscheinungsbild können auch die in Frage kommenden Ursachen sein. In Bezug auf den zugrunde liegenden Mechanismus werden die symptomatischen Epilepsien (zum Beispiel durch Tumore, Fehlbildungen, Ischämie, Enzephalitis) von den genetisch bedingten idiopathischen Epilepsien unterschieden.

Idiopathische Epilepsien treten häufig altersgebunden auf und machen bis zu 50 % aller Epilepsien aus. Es handelt sich hierbei meist um generalisierte Epilepsien, bei denen große Teile des Gehirns in beiden Hirnhälften betroffen sind. Aber auch bei fokalen Epilepsien, die jeweils nur in einer bestimmten Region in einer Gehirnhälfte auftreten, wurden genetische Veränderungen gefunden. Nur etwa 2 % der idiopathischen Epilepsien werden monogen vererbt. Der Großteil genetisch bedingter  Epilepsien, insbesondere die häufigen idiopathischen generalisierten Formen, wie zum Beispiel die kindliche und juvenile Absence Epilepsie (CAE und JAE), die juvenile Myoklonusepilepsie (JME) und die Epilepsie mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen (EGMA), werden polygen vererbt und folgen einem komplexen Vererbungsmodus.

Genetische Untersuchungen bei fokalen und generalisierten idiopathischen Epilepsien sind sinnvoll, da sie über ein besseres Verständnis für die Erkrankungen in wissenschaftlicher Hinsicht hinaus auch zur Vermeidung unnötiger weiterer Diagnostik beitragen, für eine genetische Beratung hilfreich sein können und in bestimmten Fällen auch Therapieentscheidungen beeinflussen.

Ziel der Epilepsie-Arbeitsgruppe am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung ist es, die molekularen Mechanismen von Ionenkanälen, die bei idiopathischen Epilepsien und anderen neurologischen Erkrankungen genetisch verändert sein können, zu untersuchen. Ionenkanäle sind Proteine, die in die Zellmembran von Nervenzellen eingelagert sind und selektive Poren für verschiedene Ionen darstellen. Sie können durch Öffnen und Schließen den Ionenfluss über die Zellmembran beeinflussen und bestimmen so die elektrische Erregbarkeit unserer Nervenzellen im Gehirn. Tragen solche Ionenkanäle eine genetische Veränderung, so kann die Funktion des Kanals verändert sein und so wiederum zu einer Änderung der elektrischen Impulse führen. Die meisten zur Behandlung von Epilepsie angewendeten Medikamente wirken über solche Ionenkanäle und bremsen so überaktive Nervenzellen.

Mutationen verschiedener Ionenkanäle, die zu einer neurologischen Erkrankung führen, werden von den Wissenschaftlern des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung mit Hilfe von zellulären und Tiermodellen charakterisiert. Zum Teil werden die zu untersuchenden Kanäle in eine Zelllinie eingebracht, die normalerweise die Ionenkanalmoleküle nicht enthalten. Auf diese Weise können die Auswirkungen solcher Mutationen auf die Funktionsweise der Ionenkanäle einfach und präzise untersucht werden. Zusätzlich werden genetisch veränderte Mausmodelle verwendet, die eine menschliche Mutation tragen, die zu einer bestimmten Epilepsie führt (sogenanntes 'humanisiertes Mausmodell'). Mit solchen Tiermodellen können die Krankheitsmechanismen in einzelnen Nervenzellen, in neuronalen Netzwerken und im lebenden Organismus untersucht werden. Über das Verständnis der Krankheitsmechanismen sollen neue Strategien für die Behandlung von Epilepsien entwickelt werden.

Pressekontakt:

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