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Neurofilamente als zytoskeletale Strukturproteine sind im Rahmen verschiedener neurodegenerativer Erkrankungen in spezifischen Proteinaggregaten identifiziert worden. Dabei ergeben sich Hinweise auf eine Desintegration zytoskeletaler Proteine mit konsekutiver intrazytoplasmatischer Ablagerung als möglichen Pathomechanismus im Rahmen von Neurodegeneration. In dem beantragten Projekt sollen die in einem großen Kollektiv an klinisch und genetisch charakterisierten Patienten mit idiopathischem Parkinson-Syndrom identifizierten Mutationen in den Neurofilament-Genen (NF-M und NF-H) hinsichtlich ihrer funktionellen Bedeutung im Rahmen neuronaler Integrität und Zelluntergang untersucht werden. Ziel des Projekts ist es über die funktionelle Analyse von Strukturveränderungen zytoskeletaler Proteine neue Erkenntnisse hinsichtich molekularer Mechanismen von Neurodegeneration zu gewinnen.
