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HIH News

Seltene Form der Ataxie: Neue transatlantische Zusammenarbeit soll zukünftige translationale Forschung ermöglichen

Die spastische Ataxie des Typs Charlevoix-Saguenay – auch kurz ARSACS genannt – ist eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die mit schweren Bewegungsstörungen einhergeht. Sie tritt vor allem in in der kanadischen Region Québec auf, gehört aber auch in Europa zu den häufigsten frühbeginnenden Ataxien. Bislang ist ARSACS nicht behandelbar. Ein internationales Forscherteam um Prof. Dr. Matthis Synofzik vom HIH und Dr. Roberta La Piana von der McGill University in Montreal, Kanada, sucht nun nach biologischen Parametern, die es ermöglichen, den Fortschritt der Erkrankung zu messen. Dazu werden sie im kommenden Jahr systematisch Blutproben und Datensätze aus Kernspinuntersuchungen sammeln und auswerten. Die weltweit größte Datenzusammenstellung für die Erkrankung wird eine wertvolle Grundlage für die weiterführende klinische ARSACS-Forschung in den nächsten Jahren bilden. „Erst wenn wir die Erkrankung ‚messbar‘ gemacht haben, können wir Behandlungsmöglichkeiten untersuchen und etablieren“, so Synofzik.