Yvonne Weber erhält die Auszeichnung für ihre Arbeiten zu den Ursachen erblich bedingter Epilepsien und besonderer Formen von Bewegungsstörungen. Die Preisträgerin habe in besonderer Weise zu dieser Ursachenforschung beigetragen, lobte Professor Dr. Christian Elger, Leiter des Zentrums für Epilepsie in Bonn, die Leistungen der Preisträgerin in seiner Laudatio.
Das augenfälligste Symptom dieser in vielen Formen auftretenden Erkrankung ist der epileptische Anfall, der durch falsche elektrische Entladungen im Gehirn zustande kommt. Bei den erblich bedingten Epilepsien führen Veränderungen im Erbgut zu diesen Störungen. Je besser die Ursachen der verschiedenen Formen verstanden werden, desto zielgerichteter können sie behandelt werden. Yvonne Webers Arbeiten setzen genau an diesem Punkt an. Die Preisträgerin hat mit einem breiten Spektrum an Methoden gleich mehrere relevante Gene und deren Funktionen identifiziert. Die Formen, die sie untersucht, sind generalisierte Epilepsien, gutartige früh-kindliche Epilepsien sowie abrupt einsetzende Bewegungsstörungen.
Weber war unter anderem an der Identifizierung von Mutationen im sogenannten PRRT2 Gen beteiligt. Das von diesem Gen abgelesene Protein spielt eine Rolle bei der Weiterleitung der Erregung in den Nervenzellen, was seine Rolle bei den epileptischen Anfällen erklärt. Yvonne Weber hat für die genannte Gruppe an Erkrankungen auch ein Gen mit diagnostischer und therapeutischer Relevanz identifiziert. Mutationen in diesem Gen sorgen dafür, dass die Nervenzellen zu wenig Energie für ihren Betriebsstoffwechsel erhalten. Deshalb profitieren die Patienten von einer speziellen Diät, was zuvor nicht bekannt war.
Zusammen mit dem internationalen Konsortium EuroEpinomics hat die Preisträgerin auch zwei relevante Mutationen bei Fieber-assoziierten kindlichen Epilepsien gefunden. Eine Mutation sorgt dafür, dass bestimmte Gene nicht mehr ordnungsgemäß abgelesen werden. Die andere Mutation ist dafür verantwortlich, dass nicht mehr genügend neuronale Botenstoffe für die Weiterleitung der Erregung zur Verfügung stehen.
Yvonne Weber setzt sich zudem für eine bessere Zusammenarbeit bei der Diagnostik und Therapie der verschiedenen Epilepsieformen ein. Sie leitet eine Arbeitsgruppe innerhalb der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE), die dafür sorgt, dass die genetischen Syndrome besser registriert und bei der Behandlung berücksichtigt werden. Dafür ist auch eine intensivere Zusammenarbeit zwischen Neurologen und Neuropädiatern nötig. Die Patienten werden von dieser vernetzten Versorgung profitieren.
