Genomik seltener Bewegungsstörungen

Wir beschäftigen uns mit seltenen Erkrankungen. Eine Erkrankung ist dann selten, wenn sie nicht mehr als 5 unter 10.000 Personen betrifft. In der Summe sind seltene Erkrankungen jedoch gar nicht so selten. Lt. Schätzungen sind 6-8% der Bevölkerung in der Europäischen Union von einer der knapp 6000 bekannten seltenen Erkrankungen betroffen.

Seltene Erkrankungen sind also eine enorme Herausforderung und die Medizin und erfordern von uns Klinikern und Wissenschaftlern, Fachleute für Spezialfälle zu sein. Das Schlagwort Präzisionsmedizin – im Alltag der seltenen Erkrankungen ist es längst angekommen… mehr Info

Partner & Kooperationen
Mitarbeiter
Ambulanz

 

Forschungsnetzwerke

 

Europäisches E-rare Netzwerk NEUROLIPID (07/2014 – 06/2017)

Das NEUROLIPID Netzwerk, eine Partnerschaft zwischen Arbeitsgruppen in Deutschland (Elena Rugarli – Universität Köln, Rebecca Schüle – Universität Tübingen), Frankreich (Giovanni Stevanin – INSERM Paris) und Italien (Maria Teresa Bassi – IRCCS Bosisio Parini) hat zum Ziel, die Rolle der Lipidstoffwechselstörungen bei der Entstehung der Hereditären Spastischen Spinalparalyse besser zu verstehen.

 

Marie-Curie Projekt der Europäischen Union (08/2014 – 07/2016)

Dieses durch die Europäische Union geförderte Projekt ermöglicht eine enge Zusammenarbeit zwischen unserer Gruppe und der Arbeitsgruppe von Dr. Stephan Züchner am Hussman Institute for Human Genomics der Universität von Miami, Florida. Gemeinsam setzen wir neuste genetische Technologien, insbesondere Exom- und Genomsequenzierung ein, um die molekularen Ursachen hereditärer Axonopathien aufzudecken. Von der Identifizierung neuer Gene erhoffen wir uns, die Mechanismen zu verstehen, die zu Erkrankungen langer Axone – hereditären Neuropathien und Spastischen Spinalparalysen – führen. Letztendlich hoffen wir so neue Therapieansätze entwickeln zu können.

 

Europäisches NeurOmics – Netzwerk (10/2012 – 09/2017)

Das NeurOmics – Netwerk  „Integrated European –omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases“ ist ein Zusammenschluss von über 20 akademischen und industriellen Partnern. Gemeinsam wollen wir Diagnostik und Therapie von 10 häufigen neurodegenerativen Erkrankungen verbessern. Dies erreichen wir durch systematische Identifizierung von Betroffenen mit neurodegenerativen Erkrankungen, Entwicklung von Biomarkern für den klinischen Einsatz, pathophysiologische Forschung mit dem Ziel, neue Therapieansätze zu identifizieren, Erforschung von modifizierenden Faktoren und Entwicklung gezielter Therapien. Das NeurOmics – Netzwerk wird durch das FP7 – Programm der Europäischen Union gefördert und durch die Universität Tübingen (Prof. Olaf Riess, Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik) korrdiniert.

 

CReATe – Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapy Development

Das CReATe Netzwerk wird vom Amerikanischen National Institutes of Health (NIH) im Rahmen eines Netzwerkes für Seltene Erkrankungen (RDCRC) gefördert. Ziel des CReATe-Konsortiums ist die Verbesserung therapeutischer Optionen für Erkrankungen des Motoneuron-Spektrums u.a. durch Erforschung der Beziehung zwischen klinischer Ausprägung und zugrundeliegender Genveränderung und durch Entdeckung und Entwicklung von Biomarkern für die Erkrankung.

 

HSP-Register des Deutschen Zentrums für Seltene Erkrankungen

Im Intersite-Projekt für Hereditäre Spastische Spinalparalysen (HSP) des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) haben sich die HSP-Spezialambulanzen an den DZNE-Standorten Deutschlands zu einem klinischen und Forschungsverbund zusammengeschlossen.

 Gemeinsam wollen u.a. wir Aufschlüsse über klinische Ausprägung und Verlauf der HSP gewinnen, ein Patientenregister für klinische Studien aufbauen und die Versorgungssituation HSP-Betroffener in Deutschland verbessern. Diese Arbeit wird durch das Deutsche Zentrum für Seltene Erkrankungen und die HSP Selbsthilfegruppe Deutschland e.V. unterstützt.

Dieses Projekt führen wir gemeinsam mit der Arbeitsgruppe von Herrn Prof. Schöls durch.

 

Auswahl weiterer Kooperationspartner:

 

Prof. Ingemar Björkhem, Karolinska Institut, Huddinge, Schweden
Gemeinsame Projekte: Störungen des Cholesterinstoffwechsels und mögliche Therapieoptionen der Spastischen Spinalparalyse SPG5

Prof. Peter de Jonghe, VIB Department of Molecular Genetics, University of Antwerp, Antwerp, Belgium
Gemeinsame Projekte: Genetik hereditärer Axonopathien und Ataxien

Prof. Olaf Riess & Peter Bauer, Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universität Tübingen, Tübingen, Deutschland
Gemeinsame Projekte: Genetik hereditärer Axonopathien

Prof. Aarnoud van der Spoel, Department of Biochemistry & Molecular Biology, Dalhousie University, Halifax, Nova Scotia, Canada
Gemeinsame Projekte: Störungen des Stoffwechsels komplexer Lipide in der Entstehung Hereditärer Spastisches Spinalparalysen

PD Dr. Günther Woehlke, Abteilung für Molekulare und Zelluläre Biophysic (E229, Technische Universität München, München, Deutschland
Gemeinsame Projekte: Motorproteine in der Pathogenese der Hereditären Spastischen Spinalparalyse

 

Patientenorganisationen und Stiftungen:

 

Tom Wahlig Stiftung:

Die gemeinnützige Tom Wahlig Stiftung fördert medizinische Forschung zur Hereditären Spastischen Spinalparalyse. Neben vielen anderen Projekten veranstaltet sie einmal jährlich das Tom Wahlig Symposium, dass von HSP-Forschern aus der ganzen Welt besucht wird.

 

Spastic Paraplegia Foundation:

Die amerikanische Spastic Paraplegia Foundation fördert Forschungsprojekte im Bereich der Primären Lateralsklerose und Hereditären Spastischen Spinalparalysen.

Interessengemeingschaft Ge(h)n mit HSP:

Dieses Forum ist ein eigenständiger Zusammenschluss von HSP Betroffenen zum Informationsaustausch rund um die Hereditäre Spastische Spinalparalyse

 

 

Förderverein für HSP-Forschung:

Der Förderverein wurde von der Interessengemeinschaft Ge(h)n mit HSP gegründet, um gezielt medizinische Forschung im Bereich der Hereditären Spastischen Spinalparalyse zu fördern.

 

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.:

Selbsthilfegruppe für Betroffene mit Hereditärer Spastischer Spinalparalyse und ihre Familien


 
Name
Arbeitsgruppe
Telefon
E-Mail
 Katrin Dillmann
Katrin Dillmann Study Assistant
Genomics of Rare Movement Disorders
07071 29-80472 
 Ina Gehweiler
Ina Gehweiler MD Student
Genomics of Rare Movement Disorders
07071 29-85548 
 Judith Greiner
Judith Greiner MD Student
Genomics of Rare Movement Disorders
07071 29-85548 
 Anika Koch
Anika Koch MD Student
Genomics of Rare Movement Disorders
07071 29-85548 
 Maike Nagel
Maike Nagel Master Student
Genomics of Rare Movement Disorders
07071 29-85548 
 Jennifer Reichbauer
Jennifer Reichbauer Technician
Genomics of Rare Movement Disorders
07071 29-85548 
Dr. Rebecca Schuele
Dr. Rebecca Schuele Research Group Leader
Genomics of Rare Movement Disorders
07071 29-81927 
 Ulrike Ulmer
Ulrike Ulmer PhD Student
Genomics of Rare Movement Disorders
07071 29-85548 
 Melanie Wayand
Melanie Wayand MD Student / HIWI
Genomics of Rare Movement Disorders
07071 29-85548 

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse 

 

Die Hereditären Spastischen Spinalparalysen (HSP) sind eine Gruppe erblicher degenerativer Erkrankungen des Rückenmarks, die zu einer schleichend progredienten Gangstörung aufgrund von Spastik und Schwäche der Beinmuskulatur führen. Trotz ihrer Seltenheit ist die HSP keine einheitliche Erkrankung sondern teilt sich in mindestens 58 genetisch definierte Subtypen auf. Darüber hinaus führen verschiedene Stoffwechselstörungen, Entzündungen des Rückenmarks oder Tumoren zu dem Bild einer Spastischen Spinalparalyse. Die Aufdeckung solcher Ursachen ist wichtig, da sie anders behandelt werden müssen. 

  

Sprechstunden, Ansprechpartner und weitere Informationen auf finden Sie auf der Seite der Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse des Universitätsklinikums Tübingen. 

Forschungsgruppenleitung
Dr. Rebecca Schuele rebecca.schuele-freyeruni-tuebingen.de Anschrift

Zentrum für Neurologie

Hertie-Institut für klinische Hirnforschung

Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

Otfried-Müller-Straße 27
72076 Tübingen

Tel.: +49 (0)7071 29-82057