Parkinson-Genetik

Analyse genetischer Faktoren bei erblichen und nicht-erblichen Formen der Parkinsonerkrankung

 

Das Parkinson Syndrom (PS) ist nach der Alzheimer-Demenz die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung. Die große Mehrzahl der Patienten erkrankt ohne erkennbare Ursache. Bei einem kleinen Teil der Patienten (weniger als 5%) kann aber eine klare Erblichkeit festgestellt werden. Trotz ihrer Seltenheit hat die Identifikation und funktionelle Analyse der Gene, die zu diesen sog. „monogenen“ Formen der Erkrankung führen, ganz wesentlich zur Aufklärung der zellulären Mechanismen der Krankheitsentstehung beigetragen. Man nimmt an, dass bislang nur ein kleiner Teil der ursächlichen Gene gefunden wurde.

Die Ursachen der weitaus häufigeren nicht-erblichen Formen der Parkinson-Erkrankung sind jedoch weiterhin unbekannt. Auch für diese vermutlich heterogene Gruppe von Erkrankungen wird angenommen, dass genetische Faktoren eine nicht unerhebliche Rolle spielen, v.a. im Sinne einer Beeinflussung des Krankheitsrisikos, des Erkrankungsalters oder des Krankheitsverlaufs. Durch erste sogenannte „Genomweite Assoziationsuntersuchungen (GWAS)“ konnte die Arbeitsgruppe bereits zeigen, dass Varianten in mehreren Genen, die bei familiären Formen der Erkrankung bereits als krankheitsursächlich beschrieben wurden, auch das Risiko für die nicht-erblichen Krankheitsformen beeinflussen können.

Forschungsprojekte
Mitarbeiter
Publikationen
Doktor- und Diplomarbeiten

Genetische Ursachen der sporadischen Parkinson-Krankheit

 

Die heute bekannten genetischen Varianten können nur einen kleinen Teil des gesamten Erkrankungsrisikos erklären. Um ein vollständigeres Bild des gesamten genetischen Risikoprofils zu erhalten und daraus auch neue Ansätze für Diagnose, Prävention oder Therapie ableiten zu können, müssen möglichst vollständige genetischen Datensätze von vielen Tausend Patienten untersucht werden. In großen internationalen Konsortien, wie etwa dem International Parkinson’s disease Genomics Consortium (IPDGC) führt die Forschungsgruppe solche Untersuchungen in Zusammenarbeit mit vielen Kollegen aus der ganzen Welt durch (Simon-Sanchez et. al., Nat Genet 2009; Nalls et al., Nat Genet 2014).

Ansprechpartner: Prof. Dr. T. Gasser, Prof. D. Berg

Leucine rich repeat kinase 2, LRRK2 (Park8)

 

2004 konnten die Arbeitsgruppe in zwei großen Familien mit erblicher Parkinson-Krankheit Mutationen im LRRK2-Gen (Leucine rich repeats kinase 2) als Ursache identifizieren (Zimprich et al., Neuron 2004). Dieser Entdeckung wurde von vielen anderen Arbeitsgruppen weltweit aufgegriffen und es stellte sich heraus, dass LRRK2-Mutationen die bislang häufigste Ursache für das autosomal-dominante Parkinson-Syndrom sind. Obwohl alle Erkrankten aus betroffenen Familien Mutationen im gleichen Gen haben, besteht sowohl hinsichtlich des klinischen Erscheinungsbildes als auch im neuropathologischen Befund eine bemerkenswerte Heterogenität. So reicht zum Beispiel das Spektrum gefundener Proteinaggregate von typischen Lewy-Körperchen oder tau-positiven Neurofibrillen bis zum vollständigen Fehlen beider Aggregatsformen. Die Aufklärung des molekularen Pathomechanismus der durch LRRK2-Mutationen bedingten Krankheitsentstehung könnte daher sowohl für Synukleinopathien (Lewy-Körperchen) als auch für Tauopathien (Neurofibrillen) von Bedeutung sein. Dies legt eine zentrale Rolle des Genprodukts in der Pathogenese verschiedener neurodegenerativer Erkrankungen mit Parkinson-Symptomatik nahe.

Ansprechpartner: Prof. Dr. T. Gasser

Courage-PD: COmprehensive Unbiased Risk factor Assessement for Genetics and Environment in Parkinson‘s Disease

 

Dieses im Rahmen des “Joint Programming for Neurodegenerative Diseases (JPND)” geförderten multi-nationalen Projekts werden genetische, epidemiologische und zellbiologische Ansätze zusammengeführt um zu einem besseren Verständnis der Entstehung der Parkinson-Krankheit beizutragen. Ein besonderes Augenmerk gilt dem Zusammenwirken von genetischen und umweltbedingten Faktoren bei der Krankheitsentstehung. Risikofaktoren werden dann in Zellkulturmodellen, die auf der iPS-Technologie (induced pluripotent stem cells) beruhen, auf ihre funktionellen Auswirkungen hin untersucht.

Ansprechpartner: Prof. Dr. T. Gasser, Prof. Dr. R. Krüger, Dr. M. Sharma


 
Name
Arbeitsgruppe
Telefon
E-Mail
 Burcu Atasu
Burcu Atasu
Parkinson Genetics
 
 Saskia Biskup
Saskia Biskup
Parkinson Genetics
 
Dr. Kathrin Brockmann
Dr. Kathrin Brockmann Physician, Research Group Leader
Clinical Neurodegeneration
 
 Christine Bus
Christine Bus PhD Student
PD Stem Cells
07071 29-87608 
 Silvia De Cicco
Silvia De Cicco
PD Stem Cells
07071 29-881969 
 Michela Deleidi
Michela Deleidi
Parkinson Genetics
07071 29-87608 
 Christian Erhardt
Christian Erhardt
Parkinson Genetics
07071 29-87610 
 Natalja Funk
Natalja Funk
Parkinson Genetics
 
Prof. Dr. Thomas Gasser
Prof. Dr. Thomas Gasser Head of Department
Parkinson Genetics
07071 29-86529 
 Ann-Kathrin Hauser
Ann-Kathrin Hauser
Parkinson Genetics
07071 29-82041 
 Susanna Hoffmann
Susanna Hoffmann
Parkinson Genetics
07071 29-87608 
 Dina Ivanyuk
Dina Ivanyuk
PD Stem Cells
 
 Konstantina Kapolou
Konstantina Kapolou
Parkinson Genetics
 
Dr. Gerrit Machetanz
Dr. Gerrit Machetanz Physician
Parkinson Genetics
 
 Petra Mech
Petra Mech
Parkinson Genetics
07071 29-87640 
 Angelika Oehmig
Angelika Oehmig
Parkinson Genetics
07071 29-81978 
 Miriam Peleman
Miriam Peleman
Parkinson Genetics
07071 29-81977 
 Claudia Schulte
Claudia Schulte PhD Student
Clinical Neurodegeneration
07071 29-82041 
 Manu Sharma
Manu Sharma
Parkinson Genetics
 

2015 

 

Desikan, R. S., A. J. Schork, Y. Wang, A. Witoelar, M. Sharma, L. K. McEvoy, D. Holland, J. B. Brewer, C. H. Chen, W. K. Thompson, D. Harold, J. Williams, M. J. Owen, M. C. O'Donovan, M. A. Pericak-Vance, R. Mayeux, J. L. Haines, L. A. Farrer, G. D. Schellenberg, P. Heutink, A. B. Singleton, A. Brice, N. W. Wood, J. Hardy, M. Martinez, S. H. Choi, A. DeStefano, M. A. Ikram, J. C. Bis, A. Smith, A. L. Fitzpatrick, L. Launer, C. van Duijn, S. Seshadri, I. D. Ulstein, D. Aarsland, T. Fladby, S. Djurovic, B. T. Hyman, J. Snaedal, H. Stefansson, K. Stefansson, T. Gasser, O. A. Andreassen and A. M. Dale (2015). "Genetic overlap between Alzheimer's disease and Parkinson's disease at the MAPT locus." Mol Psychiatry.

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2014

 

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2010

 

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2009

 

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2004

  

Zimprich, A., S. Biskup, P. Leitner, P. Lichtner, M. Farrer, S. Lincoln, J. Kachergus, M. Hulihan, R. J. Uitti, D. B. Calne, A. J. Stoessl, R. F. Pfeiffer, N. Patenge, I. C. Carbajal, P. Vieregge, F. Asmus, B. Muller-Myhsok, D. W. Dickson, T. Meitinger, T. M. Strom, Z. K. Wszolek and T. Gasser (2004). "Mutations in LRRK2 Cause Autosomal-Dominant Parkinsonism with Pleomorphic Pathology." Neuron 44(4): 601-607.

Laufende Doktorarbeiten


Naturwissenschaftliche Doktorarbeiten

 

Claudia Schulte
Untersuchung der genetischen Ursachen des Parkinsonsyndroms
Prof. Dr. T. Gasser

Julia Sekler
Expression von SNCA im Hinblick auf die molekulare Entstehung der Parkinson Krankheit
Prof. Dr. T. Gasser

David Schöndorf
Modeling Parkinson's Disease using genome editing in human induced pluripotent stem cells
Prof. Dr. T. Gasser

Medizinische Doktorarbeiten

  

Norbert Silimon
Untersuchung des Einflusses von SNCA-Rep1 auf das Erkrankungsalter und klinische Parameter bei Patienten mit idiopathischem Parkinson-Syndrom
Prof. Dr. T. Gasser

Steffen BrennerGenetische Untersuchungen zur α-Synuklein-ExpressionProf. Dr. T. Gasser

Abgeschlossene Doktorarbeiten

 

Michela Deleidi
In vitro and in vivo modelling of Parkinson's disease using induced pluripotent stem cells
Prof. Dr. T. Gasser

Benjamin Schmid
Establishment and characterization of a human in vitro cell model for Parkinson’s disease
Prof. Dr. T. Gasser

Marta Garcia-Morales
Cellular phenotypes associated with LRRK2-mutations
Dr. Saskia Biskup

Rebecca Gottorf                                                      
Analyse der relativen Genexpression von LRRK2 und {alpha}-Synuclein in humanem Vollblut mittels
quantitativer real time RT-PCR in einem heterogenen Probandenkollektiv aus Parkinsonpatienten, symptomatischen und symptomatischen LRRK2-Mutationsträgern und Kontrollen
Dr. Saskia Biskup, Dr. Martina Wölfle

Oliver Rothfuss
Funktionelle Charakterisierung des Parkin-Gens
Dr. Nadja Patenge

Manu Sharma
Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease: approaches for Gene mapping
Prof. Dr. T. Gasser, Dr. B. Müller-Myhsok

Julia Fuchs
Genetic risk factors and their functional implications in Parkinson’s disesase
Prof. Dr. T. Gasser

Leitung
Prof. Thomas Gasser thomas.gasser(at)med.uni-tuebingen.de Anschrift

Zentrum für Neurologie
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

Tel.: +49 (0)7071 29-86529
Fax: +49 (0)7071 29-4839

Sekretariat

Isolde Marterer
Tel.: +49 (0)7071 29-82048
isolde.marterer(at)med.uni-tuebingen.de

Abteilungskoordination

Dr. Angelika Oehmig
Miriam Peleman
Petra Mech
Otfried-Müller-Straße 27
Tel.: +49 (0)7071 29-87640