FG Gasser

Parkinson-Genetik

Analyse genetischer Faktoren bei erblichen und nicht-erblichen Formen der Parkinsonerkrankung

 

Das Parkinson Syndrom (PS) ist nach der Alzheimer-Demenz die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung. Die große Mehrzahl der Patienten erkrankt ohne erkennbare Ursache. Bei einem kleinen Teil der Patienten (weniger als 5%) kann aber eine klare Erblichkeit festgestellt werden. Trotz ihrer Seltenheit hat die Identifikation und funktionelle Analyse der Gene, die zu diesen sog. „monogenen“ Formen der Erkrankung führen, ganz wesentlich zur Aufklärung der zellulären Mechanismen der Krankheitsentstehung beigetragen. Man nimmt an, dass bislang nur ein kleiner Teil der ursächlichen Gene gefunden wurde.

Die Ursachen der weitaus häufigeren nicht-erblichen Formen der Parkinson-Erkrankung sind jedoch weiterhin unbekannt. Auch für diese vermutlich heterogene Gruppe von Erkrankungen wird angenommen, dass genetische Faktoren eine nicht unerhebliche Rolle spielen, v.a. im Sinne einer Beeinflussung des Krankheitsrisikos, des Erkrankungsalters oder des Krankheitsverlaufs. Durch erste sogenannte „Genomweite Assoziationsuntersuchungen (GWAS)“ konnte die Arbeitsgruppe bereits zeigen, dass Varianten in mehreren Genen, die bei familiären Formen der Erkrankung bereits als krankheitsursächlich beschrieben wurden, auch das Risiko für die nicht-erblichen Krankheitsformen beeinflussen können.

Forschungsprojekte
Mitarbeitende
Publikationen
Doktor- und Diplomarbeiten

Genetische Ursachen der sporadischen Parkinson-Krankheit

 

Die heute bekannten genetischen Varianten können nur einen kleinen Teil des gesamten Erkrankungsrisikos erklären. Um ein vollständigeres Bild des gesamten genetischen Risikoprofils zu erhalten und daraus auch neue Ansätze für Diagnose, Prävention oder Therapie ableiten zu können, müssen möglichst vollständige genetischen Datensätze von vielen Tausend Patienten untersucht werden. In großen internationalen Konsortien, wie etwa dem International Parkinson’s disease Genomics Consortium (IPDGC) führt die Forschungsgruppe solche Untersuchungen in Zusammenarbeit mit vielen Kollegen aus der ganzen Welt durch (Simon-Sanchez et. al., Nat Genet 2009; Nalls et al., Nat Genet 2014).

Ansprechpartner: Prof. Dr. T. Gasser, Prof. D. Berg

Leucine rich repeat kinase 2, LRRK2 (Park8)

 

2004 konnten die Arbeitsgruppe in zwei großen Familien mit erblicher Parkinson-Krankheit Mutationen im LRRK2-Gen (Leucine rich repeats kinase 2) als Ursache identifizieren (Zimprich et al., Neuron 2004). Dieser Entdeckung wurde von vielen anderen Arbeitsgruppen weltweit aufgegriffen und es stellte sich heraus, dass LRRK2-Mutationen die bislang häufigste Ursache für das autosomal-dominante Parkinson-Syndrom sind. Obwohl alle Erkrankten aus betroffenen Familien Mutationen im gleichen Gen haben, besteht sowohl hinsichtlich des klinischen Erscheinungsbildes als auch im neuropathologischen Befund eine bemerkenswerte Heterogenität. So reicht zum Beispiel das Spektrum gefundener Proteinaggregate von typischen Lewy-Körperchen oder tau-positiven Neurofibrillen bis zum vollständigen Fehlen beider Aggregatsformen. Die Aufklärung des molekularen Pathomechanismus der durch LRRK2-Mutationen bedingten Krankheitsentstehung könnte daher sowohl für Synukleinopathien (Lewy-Körperchen) als auch für Tauopathien (Neurofibrillen) von Bedeutung sein. Dies legt eine zentrale Rolle des Genprodukts in der Pathogenese verschiedener neurodegenerativer Erkrankungen mit Parkinson-Symptomatik nahe.

Ansprechpartner: Prof. Dr. T. Gasser

Courage-PD: COmprehensive Unbiased Risk factor Assessement for Genetics and Environment in Parkinson‘s Disease

 

Dieses im Rahmen des “Joint Programming for Neurodegenerative Diseases (JPND)” geförderten multi-nationalen Projekts werden genetische, epidemiologische und zellbiologische Ansätze zusammengeführt um zu einem besseren Verständnis der Entstehung der Parkinson-Krankheit beizutragen. Ein besonderes Augenmerk gilt dem Zusammenwirken von genetischen und umweltbedingten Faktoren bei der Krankheitsentstehung. Risikofaktoren werden dann in Zellkulturmodellen, die auf der iPS-Technologie (induced pluripotent stem cells) beruhen, auf ihre funktionellen Auswirkungen hin untersucht.

Ansprechpartner: Prof. Dr. T. Gasser, Prof. Dr. R. Krüger, Dr. M. Sharma


 
Name
Arbeitsgruppe
Telefon
E-Mail
 Maximilian Class
Maximilian ClassPhD Student
Genetics of Parkinsons

+49 (0)7071-
87609

 
 Mohammad Dehestani
Mohammad DehestaniPhD Student
Genetics of Parkinsons


 
 Michela Deleidi
Michela Deleidi
Genetics of Parkinsons


 
 Christian Erhardt
Christian ErhardtIT
Genetics of Parkinsons

+49 (0)7071
29-87610

 
Prof. Dr. Thomas Gasser
Prof. Dr. Thomas GasserHead of Department
Genetics of Parkinsons

+49 (0)7071-
29-86529

 
 Ann-Kathrin Hauser
Ann-Kathrin HauserTechnical Assistant
Genetics of Parkinsons

+49 (0)7071
29-82041

 
 Felix Knab
Felix KnabPhD Student
Genetics of Parkinsons

+49 (0)7071
29-87608

 
 Petra Mech
Petra MechAdministrative Coordinator
Genetics of Parkinsons

+49 (0)7071
29-87640

 
Dr. Angelika Oehmig
Dr. Angelika OehmigScientific Coordinator
Genetics of Parkinsons

+49 (0)7071
29-81978

 
MSc Miriam Peleman
MSc Miriam PelemanAssistant to the Director
Genetics of Parkinsons

+49 (0)7071
29-81977

 
 Roger Plaza I Clar
Roger Plaza I ClarTrainee
Genetics of Parkinsons

+49 (0)7071
29-82041

 
 Benjamin Riebenbauer
Benjamin RiebenbauerTechnical Assistant
Genetics of Parkinsons

+49 (0)7071
29-82041

 
 Wenhua Sun
Wenhua SunPhD Student
Genetics of Parkinsons


 
 Maximilian Felix Weber
Maximilian Felix WeberMedical Student
Genetics of Parkinsons

+49(0)7071-
29-87608

 

 

Gesamtübersicht der Publikationen

2015 

 

Desikan, R. S., A. J. Schork, Y. Wang, A. Witoelar, M. Sharma, L. K. McEvoy, D. Holland, J. B. Brewer, C. H. Chen, W. K. Thompson, D. Harold, J. Williams, M. J. Owen, M. C. O'Donovan, M. A. Pericak-Vance, R. Mayeux, J. L. Haines, L. A. Farrer, G. D. Schellenberg, P. Heutink, A. B. Singleton, A. Brice, N. W. Wood, J. Hardy, M. Martinez, S. H. Choi, A. DeStefano, M. A. Ikram, J. C. Bis, A. Smith, A. L. Fitzpatrick, L. Launer, C. van Duijn, S. Seshadri, I. D. Ulstein, D. Aarsland, T. Fladby, S. Djurovic, B. T. Hyman, J. Snaedal, H. Stefansson, K. Stefansson, T. Gasser, O. A. Andreassen and A. M. Dale (2015). "Genetic overlap between Alzheimer's disease and Parkinson's disease at the MAPT locus." Mol Psychiatry.

Escott-Price, V., C. International Parkinson's Disease Genomics, M. A. Nalls, H. R. Morris, S. Lubbe, A. Brice, T. Gasser, P. Heutink, N. W. Wood, J. Hardy, A. B. Singleton, N. M. Williams and I. c. members (2015). "Polygenic risk of Parkinson disease is correlated with disease age at onset." Ann Neurol 77(4): 582-591.

Gasser, T. (2015). "Usefulness of Genetic Testing in PD and PD Trials: A Balanced Review." J Parkinsons Dis.

Nalls, M. A., J. Bras, D. G. Hernandez, M. F. Keller, E. Majounie, A. E. Renton, M. Saad, I. Jansen, R. Guerreiro, S. Lubbe, V. Plagnol, J. R. Gibbs, C. Schulte, N. Pankratz, M. Sutherland, L. Bertram, C. M. Lill, A. L. DeStefano, T. Faroud, N. Eriksson, J. Y. Tung, C. Edsall, N. Nichols, J. Brooks, S. Arepalli, H. Pliner, C. Letson, P. Heutink, M. Martinez, T. Gasser, B. J. Traynor, N. Wood, J. Hardy, A. B. Singleton, C. International Parkinson's Disease Genomics and c. Parkinson's Disease meta-analysis (2015). "NeuroX, a fast and efficient genotyping platform for investigation of neurodegenerative diseases." Neurobiol Aging 36(3): 1605 e1607-1612.

Simon-Sanchez, J. and T. Gasser (2015). "Parkinson disease GWAS: the question of lumping or splitting is back again." Neurology 84(10): 966-967.

2014

 

Mencacci, N. E., I. U. Isaias, M. M. Reich, C. Ganos, V. Plagnol, J. M. Polke, J. Bras, J. Hersheson, M. Stamelou, A. M. Pittman, A. J. Noyce, K. Y. Mok, T. Opladen, E. Kunstmann, S. Hodecker, A. Munchau, J. Volkmann, S. Samnick, K. Sidle, T. Nanji, M. G. Sweeney, H. Houlden, A. Batla, A. L. Zecchinelli, G. Pezzoli, G. Marotta, A. Lees, P. Alegria, P. Krack, F. Cormier-Dequaire, S. Lesage, A. Brice, P. Heutink, T. Gasser, S. J. Lubbe, H. R. Morris, P. Taba, S. Koks, E. Majounie, J. Raphael Gibbs, A. Singleton, J. Hardy, S. Klebe, K. P. Bhatia, N. W. Wood, C. International Parkinson's Disease Genomics and U. C.-e. consortium (2014). "Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers." Brain 137(Pt 9): 2480-2492.

Nalls, M. A., N. Pankratz, C. M. Lill, C. B. Do, D. G. Hernandez, M. Saad, A. L. DeStefano, E. Kara, J. Bras, M. Sharma, C. Schulte, M. F. Keller, S. Arepalli, C. Letson, C. Edsall, H. Stefansson, X. Liu, H. Pliner, J. H. Lee, R. Cheng, C. International Parkinson's Disease Genomics, G. I. Parkinson's Study Group Parkinson's Research: The Organized, andMe, GenePd, C. NeuroGenetics Research, G. Hussman Institute of Human, I. The Ashkenazi Jewish Dataset, H. Cohorts for, E. Aging Research in Genetic, C. North American Brain Expression, C. United Kingdom Brain Expression, C. Greek Parkinson's Disease, G. Alzheimer Genetic Analysis, M. A. Ikram, J. P. Ioannidis, G. M. Hadjigeorgiou, J. C. Bis, M. Martinez, J. S. Perlmutter, A. Goate, K. Marder, B. Fiske, M. Sutherland, G. Xiromerisiou, R. H. Myers, L. N. Clark, K. Stefansson, J. A. Hardy, P. Heutink, H. Chen, N. W. Wood, H. Houlden, H. Payami, A. Brice, W. K. Scott, T. Gasser, L. Bertram, N. Eriksson, T. Foroud and A. B. Singleton (2014). "Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson's disease." Nat Genet.

Schondorf, D. C., M. Aureli, F. E. McAllister, C. J. Hindley, F. Mayer, B. Schmid, S. P. Sardi, M. Valsecchi, S. Hoffmann, L. K. Schwarz, U. Hedrich, D. Berg, L. S. Shihabuddin, J. Hu, J. Pruszak, S. P. Gygi, S. Sonnino, T. Gasser and M. Deleidi (2014). "iPSC-derived neurons from GBA1-associated Parkinson's disease patients show autophagic defects and impaired calcium homeostasis." Nat Commun 5: 4028.

2013

 

Engeholm, M. and T. Gasser (2013). "Parkinson's disease: is it all in the genes?" Mov Disord 28(8): 1027-1029.

Nalls, M. A., R. Duran, G. Lopez, M. Kurzawa-Akanbi, I. G. McKeith, P. F. Chinnery, C. M. Morris, J. Theuns, D. Crosiers, P. Cras, S. Engelborghs, P. P. De Deyn, C. Van Broeckhoven, D. M. Mann, J. Snowden, S. Pickering-Brown, N. Halliwell, Y. Davidson, L. Gibbons, J. Harris, U. M. Sheerin, J. Bras, J. Hardy, L. Clark, K. Marder, L. S. Honig, D. Berg, W. Maetzler, K. Brockmann, T. Gasser, F. Novellino, A. Quattrone, G. Annesi, E. V. De Marco, E. Rogaeva, M. Masellis, S. E. Black, J. M. Bilbao, T. Foroud, B. Ghetti, W. C. Nichols, N. Pankratz, G. Halliday, S. Lesage, S. Klebe, A. Durr, C. Duyckaerts, A. Brice, B. I. Giasson, J. Q. Trojanowski, H. I. Hurtig, N. Tayebi, C. Landazabal, M. A. Knight, M. Keller, A. B. Singleton, T. G. Wolfsberg and E. Sidransky (2013). "A multicenter study of glucocerebrosidase mutations in dementia with Lewy bodies." JAMA Neurol 70(6): 727-735.

Nalls, M. A., M. Saad, A. J. Noyce, M. F. Keller, A. Schrag, J. P. Bestwick, B. J. Traynor, J. R. Gibbs, D. G. Hernandez, M. R. Cookson, H. R. Morris, N. Williams, T. Gasser, P. Heutink, N. Wood, J. Hardy, M. Martinez and A. B. Singleton (2013). "Genetic comorbidities in Parkinson's disease." Hum Mol Genet.

Reinhardt, P., B. Schmid, L. F. Burbulla, D. C. Schondorf, L. Wagner, M. Glatza, S. Hoing, G. Hargus, S. A. Heck, A. Dhingra, G. Wu, S. Muller, K. Brockmann, T. Kluba, M. Maisel, R. Kruger, D. Berg, Y. Tsytsyura, C. S. Thiel, O. E. Psathaki, J. Klingauf, T. Kuhlmann, M. Klewin, H. Muller, T. Gasser, H. R. Scholer and J. Sterneckert (2013). "Genetic Correction of a LRRK2 Mutation in Human iPSCs Links Parkinsonian Neurodegeneration to ERK-Dependent Changes in Gene Expression." Cell Stem Cell 12(3): 354-367.

Sharma, M., R. Kruger and T. Gasser (2013). "From Genome-Wide Association Studies to Next-Generation Sequencing: Lessons From the Past and Planning for the Future." JAMA Neurol. 

2012

 

Biskup, S. and T. Gasser (2012). "Genetic testing in neurological diseases." J Neurol 259(6): 1249-1254.

Holmans, P., V. Moskvina, L. Jones, M. Sharma, A. Vedernikov, F. Buchel, M. Sadd, J. M. Bras, F. Bettella, N. Nicolaou, J. Simon-Sanchez, F. Mittag, J. R. Gibbs, C. Schulte, A. Durr, R. Guerreiro, D. Hernandez, A. Brice, H. Stefansson, K. Majamaa, T. Gasser, P. Heutink, N. W. Wood, M. Martinez, A. B. Singleton, M. A. Nalls, J. Hardy, H. R. Morris and N. M. Williams (2012). "A pathway-based analysis provides additional support for an immune-related genetic susceptibility to Parkinson's disease." Hum Mol Genet.

Keller, M. F., M. Saad, J. Bras, F. Bettella, N. Nicolaou, J. Simon-Sanchez, F. Mittag, F. Buchel, M. Sharma, J. R. Gibbs, C. Schulte, V. Moskvina, A. Durr, P. Holmans, L. L. Kilarski, R. Guerreiro, D. G. Hernandez, A. Brice, P. Ylikotila, H. Stefansson, K. Majamaa, H. R. Morris, N. Williams, T. Gasser, P. Heutink, N. W. Wood, J. Hardy, M. Martinez, A. B. Singleton and M. A. Nalls (2012). "Using genome-wide complex trait analysis to quantify 'missing heritability' in Parkinson's disease." Hum Mol Genet 21(22): 4996-5009.

Sharma, M., J. P. A. Ioannidis, J. O. Aasly, G. Annesi, A. Brice, C. Van Broeckhoven, L. Bertram, M. Bozi, D. Crosiers, C. Clarke, M. Facheris, M. Farrer, G. Garraux, S. Gispert, G. Auburger, C. Vilarino-Guell, G. M. Hadjigeorgiou, A. A. Hicks, N. Hattori, B. Jeon, S. Lesage, C. M. Lill, J. J. Lin, T. Lynch, P. Lichtner, A. E. Lang, V. Mok, B. Jasinska-Myga, G. D. Mellick, K. E. Morrison, G. Opala, P. P. Pramstaller, I. Pichler, S. S. Park, A. Quattrone, E. Rogaeva, O. A. Ross, L. Stefanis, J. D. Stockton, W. Satake, P. A. Silburn, J. Theuns, E. K. Tan, T. Toda, H. Tomiyama, R. J. Uitti, K. Wirdefeldt, Z. Wszolek, G. Xiromerisiou, K. C. Yueh, Y. Zhao, T. Gasser, D. Maraganore, R. Kruger and G.-P. Consortium (2012). "Large-scale replication and heterogeneity in Parkinson disease genetic loci." Neurology 79(7): 659-667.

2011

 

Brockmann, K., A. Groger, A. Di Santo, I. Liepelt, C. Schulte, U. Klose, W. Maetzler, A. K. Hauser, R. Hilker, B. Gomez-Mancilla, D. Berg and T. Gasser (2011). "Clinical and brain imaging characteristics in leucine-rich repeat kinase 2-associated PD and asymptomatic mutation carriers." Mov Disord.

Brockmann, K., K. Srulijes, A. K. Hauser, C. Schulte, I. Csoti, T. Gasser and D. Berg (2011). "GBA-associated PD presents with nonmotor characteristics." Neurology 77(3): 276-280.

Gasser, T., J. Hardy and Y. Mizuno (2011). "Milestones in PD genetics." Mov Disord 26(6): 1042-1048.

International Parkinson Disease Genomics, C., M. A. Nalls, V. Plagnol, D. G. Hernandez, M. Sharma, U. M. Sheerin, M. Saad, J. Simon-Sanchez, C. Schulte, S. Lesage, S. Sveinbjornsdottir, K. Stefansson, M. Martinez, J. Hardy, P. Heutink, A. Brice, T. Gasser, A. B. Singleton and N. W. Wood (2011). "Imputation of sequence variants for identification of genetic risks for Parkinson's disease: a meta-analysis of genome-wide association studies." Lancet 377(9766): 641-649. 

2010

 

Brockmann, K., A. Groger, A. Di Santo, I. Liepelt, C. Schulte, U. Klose, W. Maetzler, A. K. Hauser, R. Hilker, B. Gomez-Mancilla, D. Berg and T. Gasser (2010). "Clinical and brain imaging characteristics in leucine-rich repeat kinase 2-associated PD and asymptomatic mutation carriers." Mov Disord 26(13): 2335-2342.

Gasser, T. (2010). "Identifying PD-causing genes and genetic susceptibility factors: current approaches and future prospects." Prog Brain Res 183: 3-20.

2009

 

Original Articles

  

Djarmati A, Hagenah J, Reetz K, Winkler S, Behrens MI, Pawlack H, Lohmann K, Ramirez A, Tadić V, Brüggemann N, Berg D, Siebner HR, Lang AE, Pramstaller PP, Binkofski F, Kostić VS, Volkmann J, Gasser T, Klein C. (2009) ATP13A2 variants in early-onset Parkinson's disease patients and controls. Mov Disord. 2009 Aug 24.

Fuchs J, Mueller JC, Lichtner P, Schulte C, Munz M, Berg D, Wüllner U, Illig T, Sharma M, Gasser T. (2009) The transcription factor PITX3 is associated with sporadic Parkinson's disease. Neurobiol Aging. 2009 May;30(5):731-8.

Klein CL, Rovelli G, Springer W, Schall C, Gasser T, Kahle PJ. (2009) Homo- and heterodimerization of ROCO kinases: LRRK2 kinase inhibition by the LRRK2 ROCO fragment. J Neurochem. 2009 Aug 27.

Rothfuss O, Fischer H, Hasegawa T, Maisel M, Leitner P, Miesel F, Sharma M, Bornemann A, Berg D, Gasser T, Patenge N. (2009) Parkin protects mitochondrial genome integrity and supports mitochondrial DNA repair. Hum Mol Genet. 2009 Oct 15;18(20):3832-50.

Scholz SW, Houlden H, Schulte C, Sharma M, Li A, Berg D, Melchers A, Paudel R, Gibbs JR, Simon-Sanchez J, Paisan-Ruiz C, Bras J, Ding J, Chen H, Traynor BJ, Arepalli S, Zonozi RR, Revesz T, Holton J, Wood N, Lees A, Oertel W, Wüllner U, Goldwurm S, Pellecchia MT, Illig T, Riess O, Fernandez HH, Rodriguez RL, Okun MS, Poewe W, Wenning GK, Hardy JA, Singleton AB, Gasser T. (2009) SNCA variants are associated with increased risk for multiple system atrophy. Ann Neurol. 2009 May;65(5):610-4.

Sidransky E, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen C-M, Clark LN, Condroyer C, de Marco EV, Dürr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer M, Fung H-C, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griffith A, Gurevich T, Januario C, Kropp P, Lang AE, Lee-Chen G-J, Lesage S, Marder K, Mata IF, Mirelman A, Mitsui J, Mizuta I, Nalls MA, Nicoletti G, Oliveira C, Ottman R , Orr-Urtreger A, Pereira LV, Quattrone A, Rogaeva E, Rolfs A, Rosenbaum H, Rozenberg R, Samii A, Samaddar T, Schulte C, Sharma M, Singleton S, Spitz M, TanE-K, Tayebi N, Toda T, Troiano A, Tsuji S, Wittstock M, Wolfsberg TG, Wu Y-R, Zabetian CP, Zhao Y, Ziegler SG (2009) International multi-center analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson disease. New Engl J Med.

Simon-Sanchez J, Schulte C, Bras CM, Sharma M, Gibbs R, Berg D, Paison-Ruiz C, Lichtner P, Scholz SW, Hernandez DG, Krüger R, Fedoroff M, Klein C, Goate A, Perlmutter J, Bonin M, Nalls MA, Illig T, Gieger C, Houlden H, Steffens M, Okun MS, Foote KD,  Fernandez HH, Schreiber S, Arepalli S, Zonozi R, Gwinn K, Lopez G, Chanock SJ, Schatzkin A, Park Y, Hollenbeck A, Gao J, Huang X, Wood NW, Lorenz D, Deuschl G, Chen H, Riess O, Hardy JA, Singleton AB, Gasser T.  (2009) Genome-wide association study reveals genetic risk underlying Parkinson’s disease. Nat Genet.

Gasser T. (2009) Genomic and proteomic biomarkers for Parkinson disease. Neurology. 2009 Feb 17;72(7 Suppl):S27-31.

2008

 

Fuchs J, Tichopad A, Golub Y, Munz M, Schweitzer KJ, Wolf B, Berg D, Mueller JC, Gasser T (2008) Genetic variability in the SNCA gene influences alpha-synuclein levels in the blood and brain. The FASEB Journal 22(5):1327-34

Gasser T (2008) Hunting for genes and mutations: it’s worth remembering the basics. Neurology 70(16 Pt 2):1373-4

Healy DG, Falchi M, O’Sullivan SS, Bonifati V, Durr A, Bressman S, Brice A, Aasly J, Zabetian CP, Goldwurm S, Ferreira JJ, Tolosa E, Kay DM, Klein C, Williams DR, Marras C, Lang AE, Wszolek ZK, Berciano J, Schapira AHV, Lynch T, Bhatia KP, Gasser T, Lees AJ, Wood NW (2008) Phenotype, genotype, and worldwide genetic penetrance of LRRK2-associated Parkinson’s disease: a case-control study. Lancet Neurology 7(7):583-90

Prestel J, Gempel K, Hauser T, Schweitzer K, Prokisch H, Ahting U, Freudenstein D, Bueltmann E, Naegele T, Berg D, Klopstock T, Gasser T (2008) Clinical and molecular characterisation of a Parkinson family with a novel PINK1 mutation. Journal of Neurology 255(5):643-8

2007 

 

Fuchs J, Nilsson C, Kachergus J, Munz M, Larsson EM, Schule B, Langston JW, Middleton FA, Ross OA, Hulihan M, Gasser T, Farrer MJ (2007) Phenotypic variation in a large Swedish pedigree due to SNCA duplication and triplication. Neurology 68(12):916-22

Gasser T (2007) Update on the genetics of Parkinson‘s disease. Movement Disord 22(S17):S343-50

2006

 

Sharma M, Mueller JC, Zimprich A, Lichtner P, Hofer A, Leitner P, Maass S, Berg D, Dürr A, Bonifati V, De Michele G, Oostra B, Brice A, Wood NW, Müller-Myhsok B, Gasser T (2006) The sepiapterin reductase gene region reveals association in the PARK3 locus: analysis of familial and sporadic Parkinson's disease in European populations. J Med Genet 43:557-62

2005 

 

Berg, D., K. Schweitzer, P. Leitner, A. Zimprich, P. Lichtner, P. Belcredi, T. Brussel, C. Schulte, S. Maass, T. Nagele, E. K. Wszolek and T. Gasser (2005). "Type and frequency of mutations in the LRRK2 gene in familial and sporadic Parkinson's disease*." Brain 128(Pt 12): 3000-3011.

Mueller, J. C., J. Fuchs, A. Hofer, A. Zimprich, P. Lichtner, T. Illig, D. Berg, U. Wullner, T. Meitinger and T. Gasser (2005). "Multiple regions of alpha-synuclein are associated with Parkinson's disease." Ann Neurol 57(4): 535-541.

2004

  

Zimprich, A., S. Biskup, P. Leitner, P. Lichtner, M. Farrer, S. Lincoln, J. Kachergus, M. Hulihan, R. J. Uitti, D. B. Calne, A. J. Stoessl, R. F. Pfeiffer, N. Patenge, I. C. Carbajal, P. Vieregge, F. Asmus, B. Muller-Myhsok, D. W. Dickson, T. Meitinger, T. M. Strom, Z. K. Wszolek and T. Gasser (2004). "Mutations in LRRK2 Cause Autosomal-Dominant Parkinsonism with Pleomorphic Pathology." Neuron 44(4): 601-607.

Laufende Doktorarbeiten


Naturwissenschaftliche Doktorarbeiten

 

Claudia Schulte
Untersuchung der genetischen Ursachen des Parkinsonsyndroms
Prof. Dr. T. Gasser

Julia Sekler
Expression von SNCA im Hinblick auf die molekulare Entstehung der Parkinson Krankheit
Prof. Dr. T. Gasser

David Schöndorf
Modeling Parkinson's Disease using genome editing in human induced pluripotent stem cells
Prof. Dr. T. Gasser

Medizinische Doktorarbeiten

  

Norbert Silimon
Untersuchung des Einflusses von SNCA-Rep1 auf das Erkrankungsalter und klinische Parameter bei Patienten mit idiopathischem Parkinson-Syndrom
Prof. Dr. T. Gasser

Steffen BrennerGenetische Untersuchungen zur α-Synuklein-ExpressionProf. Dr. T. Gasser

Abgeschlossene Doktorarbeiten

 

Michela Deleidi
In vitro and in vivo modelling of Parkinson's disease using induced pluripotent stem cells
Prof. Dr. T. Gasser

Benjamin Schmid
Establishment and characterization of a human in vitro cell model for Parkinson’s disease
Prof. Dr. T. Gasser

Marta Garcia-Morales
Cellular phenotypes associated with LRRK2-mutations
Dr. Saskia Biskup

Rebecca Gottorf                                                      
Analyse der relativen Genexpression von LRRK2 und {alpha}-Synuclein in humanem Vollblut mittels
quantitativer real time RT-PCR in einem heterogenen Probandenkollektiv aus Parkinsonpatienten, symptomatischen und symptomatischen LRRK2-Mutationsträgern und Kontrollen
Dr. Saskia Biskup, Dr. Martina Wölfle

Oliver Rothfuss
Funktionelle Charakterisierung des Parkin-Gens
Dr. Nadja Patenge

Manu Sharma
Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease: approaches for Gene mapping
Prof. Dr. T. Gasser, Dr. B. Müller-Myhsok

Julia Fuchs
Genetic risk factors and their functional implications in Parkinson’s disesase
Prof. Dr. T. Gasser

Leitung ForschungsgruppeDirektor der Abteilung
Prof. Dr. Thomas Gasserthomas.gasser@med.uni-tuebingen.deAnschrift

Hertie-Zentrum für Neurologie
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

Otfried-Müller-Straße 25
72076 Tübingen

Tel.: +49 (0)7071 29-86529
Fax: +49 (0)7071 29-4839

Sekretariat

Isolde Marterer
Phone: +49 (0)7071 29-82048
isolde.marterer@med.uni-tuebingen.de

Abteilungskoordination

Dr. Angelika Oehmig
Miriam Peleman
Petra Mech
Otfried-Müller-Straße 27
Phone: +49 (0)7071 29-87640