Klinische Genetik paroxysmaler neurologischer Erkrankungen

Der Überbegriff der paroxysmalen neurologischen Erkrankungen beinhaltet ein breites Spektrum an klinischen Entitäten mit episodischem Auftreten von Störungen des Nervensystems. Epilepsien und Paroxysmale Bewegungsstörungen (Dyskinesien) repräsentieren typische Beispiele, die häufig klinische und pathophysiologische Überlappungen zeigen und die den Schwerpunkt der AG bilden.

Die Epilepsie ist eine häufige neurologische Erkrankung mit einer Lebenszeitinzidenz von bis zu 3%. Sie kann in fokale und generalisierte Formen wie auch pathophysiologisch in läsionelle/symptomatische (induziert durch z.B. Narben, Dysplasien oder Ischämie) und genetische (idiopathische) Formen eingeteilt werden… mehr Info

Forschungsprojekte
Klinische Studien
Mitarbeiter
Ambulanz

Die Arbeitsgruppe ist an der klinischen Genetik von Epilepsien und paroysmalen Dyskinesien interessiert, aber auch an pharmakogenetischen Untersuchungen in dieser Patientengruppe. Die Basis dieser Studien bildet eine qualitativ hochwertige klinische Aufarbeitung der Patienten und ihrer Angehörigen.

Aus diesem Grund wird seit 1999 eine systematische Rekrutierung dieser Patienten in verschiedenen Zentren vorgenommen. Es werden dabei nicht nur Patienten zur Exom- und Genomanalyse rekrutiert, die eine offensichtlich genetische Ursache ihrer Erkrankung vermuten lassen, sondern auch Einzelpersonen z.B. für pharmakogenetische Studien.

Bisher kooperierende Zentren in Deutschland:

 

  • Pädiatrische Klinik, Augsburg
  • Abteilung Neurologie und Pädiatrie, Universität Ulm
  • Verschiedene neurologische Praxen und epileptologische Schwerpunktpraxen im Raum Augsburg, Ulm und Stuttgart
  • Epilepsiezentrum Ravensburg
  • Abteilung Pädiatrie, Universität Tübingen
  • Epilepsiezentrum Kork
  • Abteilung Neurologie, Ludwig-Maximilians Universität München
  • Epilepsiezentrum Berlin-Brandenburg
  • Epilepsiezentrum Kleinwachau
  • Abteilung Pädiatrie, Universität Heidelberg
  • Epilepsiezentrum Vogtareuth           
  • Abteilung Epileptologie und Pädiatrie, Universität Freiburg
  • Weitere geplante Zentren: Hamburg, Greifswald, Magdeburg, Jena, Erlangen


Die gesammelten Proben werden im Rahmen von Europäischen Konsortien genetisch untersucht, z.B. Exom- oder Genomanalysen (EuroEpinomics), oder im Rahmen von EpiPGX pharmakogenetischen Untersuchungen zugeführt. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit der Gruppe von Holger Lerche. Sollten im Rahmen der genetischen Untersuchungen Mutationen nachweisbar sein, werden funktionelle Untersuchungen der gefundenen Veränderungen angestrebt wie z.B. bei Glut1 Defekten ausführlich erfolgt (Weber et al. 2008).

Zudem besteht ein hohes Interesse daran, die klinische Diagnostik für die Patienten zu verbessern. In Zusammenarbeit mit einer niedergelassenen humangenetischen Praxis (CEGAT, Tübingen) wurde ein Epilepsie-Genpanel entwickelt, das eine Vielzahl von bekannten Epilepsiegenen abdeckt und in der täglichen Praxis seit langer Zeit angewendet wird (Lemke et al. 2012). Dieses weiter  erweitert werden, so dass möglichst preisneutral mehr Gene parallel untersucht werden können inklusive von Mikrodeletionen, die bisher durch das Panel nicht erfasst wurden.

Rekrutierung von Patienten
Sollten Sie Interesse haben, Patienten für genetische Diagnostik zusammen mit der Arbeitsgruppe zu rekrutieren, kontaktieren Sie bitte: christian.hengsbach(at)med.uni-tuebingen.de

Tiefe Hirnstimulation bei Patienten mit Epilepsie

Studie zur Analyse von Wirkeffekten der DBS (deep brain stimulation) bei Patienten mit Epilepsie und möglichen neuropsychologischen Nebenwirkungen unter Stimulation des anterioren Thalamus. Diese Studie wird in Zusammenarbeit mit der Abteilung Neurochirurgie der Universität Tübingen durchgeführt.

Lacosamid add-on Studie, Vitoba (SP0973)
Eine non-interventionelle Beobachtungsstudie zu Evaluation von Toleranz und Anfallskontrolle durch Vimpat (Lacosamid) als add-on Therapie.

Lacosamid i.v. Studie
Lacosamid (Vimpat) i. v. als Beobachtungsstudie in der klinischen Praxis.

Lacosamid/Levetiracetam Studie (SP1065, Victos)
Eine nicht-interventionelle Beobachtungsstudie zur Evaluation von Anfallsfrequenzen in der Kombinationstherapie von Natriumkanalblockern und Nicht-Natriumkanalblockern.

Vibes: A noninterventional study of Vimpat (Lacosamide) added to one baseline antiepileptic drug therapy in patients with brain tumor-related epilepsy (UCB)

A multicenter, single-Arm, open-Label, post-marketing safety study to evaluate the risk of seizure among subjects with metastatic castration-resistant prostate cancer treated with Enzalutamide who are at potential increased risk of seizure (Astellas Pharma)

EURAP
Ein europäisches Register zur Erfassung von Fehlbildungen und neuropsychologischen Defiziten unter antiepileptischen Medikamenten in der Schwangerschaft

t-VNS Studie
Eine randomisierte, klinische Studie zur Untersuchung der Effektivität der transkutanen Vagusnervstimulation (t-VNS) bei Patienten mit medikamentös therapierefraktären Epilepsien.


 
Name
Arbeitsgruppe
Telefon
E-Mail
 Felicitas Becker
Felicitas Becker Physician
Clinical Genetics of Paroxysmal Neurological Diseases
 
 Ana Fulgencio Maisch
Ana Fulgencio Maisch Technician
Clinical Genetics of Paroxysmal Neurological Diseases
07071 29-81983 
 Christian Hengsbach
Christian Hengsbach Study Assistant
Clinical Genetics of Paroxysmal Neurological Diseases
07071 29-86525 
 Josua Kegele
Josua Kegele Physician
Clinical Genetics of Paroxysmal Neurological Diseases
07071 29-86588 
 Christina Lipski
Christina Lipski Physician
Clinical Genetics of Paroxysmal Neurological Diseases
 
 Katja Michaelis
Katja Michaelis Study Assistant
Clinical Genetics of Paroxysmal Neurological Diseases
07071 29-80446 
 Sarah Rau
Sarah Rau Study Assistant
Clinical Genetics of Paroxysmal Neurological Diseases
07071 29-86525 
Dr. Julian Schubert
Dr. Julian Schubert PostDoc
Experimental Epileptology
07071 29-81983 
Prof. Dr. Yvonne Weber
Prof. Dr. Yvonne Weber Research Group Leader
Clinical Genetics of Paroxysmal Neurological Diseases
07071 29-80443 
Dr. Stefan Wolking
Dr. Stefan Wolking Physician
Clinical Genetics of Paroxysmal Neurological Diseases
07071 29-86525 

Epilepsie-Ambulanz

 

In der Epilepsie-Ambulanz werden Patienten mit Epilepsie und Differentialdiagnosen, wie Synkopen, dissoziativen (pseudo-epileptischen) Anfällen oder anderen anfallsartigen Erkrankungen vorgestellt, untersucht und medikamentös behandelt. 

Sprechstunden, Ansprechpartner und weitere Informationen auf finden Sie auf der Seite der Epilepsie-Ambulanz des Universitätsklinikums Tübingen. 
 

 

 

Forschungsgruppenleitung
Prof. Yvonne Weber yvonne.weber(at)uni-tuebingen.de Anschrift

Zentrum für Neurologie
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

Hoppe-Seyler-Straße 3
72072 Tübingen

Tel.:  +49 (0)7071 29-80443 oder
Tel.:  +49 (0)7071 29-82057
Fax:  +49 (0)7071 29-4488