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Sektion Translationale Genomik neurodegenerativer Erkrankungen

Unsere Sektion verfolgt systematisch eine translationale Pipeline zur Entwicklung von Therapiestrategien für ein breites Spektrum genetisch stratifizierter neurodegenerativer Erkrankungen. Sie geht aus von der Entdeckung der genetischen Grundlagen, über Fluid-  und digitale Biomarker bis hin zu paradigmatischen First-in-Human-Therapieansätzen bei:

  • Ataxie- und Ataxie-Spektrumserkrankungen, insbesondere genetische Ataxien, komplizierte hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), neurometabolische Erkrankungen, und komplexe seltene Bewegungsstörungen.
  • Frontotemporaler Demenz, Alzheimer Demenz und anderen komplexen Demenzen, v.a seltene und atypische Varianten der Alzheimer-Demenz, genetische Demenzen, neurometabolische Demenzen.
  • Motoneuronerkrankungen: Amyotrophe Lateralsklerose, v.a. genetische Formen; ALS-FTD-Spektrum-Erkrankungen; lysosomale Motorneuronerkrankungen.

Die Strategie

Für jedes dieser Krankheitscluster haben wir eine translationale Pipeline implementiert, die ein umfassendes methodisches Spektrum abdeckt und jeden systematischen Schritt der Pipeline umfasst:

  • Genetische Stratifizierung von Patienten mit bisher molekular nicht geklärten Krankheiten unter Nutzung der neuesten Ganz-Exom- (WES), Ganz-Genom-  (WGS) und Transkriptom-(RNAseq) Sequenzierung;
  • Entschlüsselung der zugrundeliegenden molekularen Signalwege und der damit verbundenen flüssigen Biomarker, wobei sowohl gezielte Ansätze (mit ultra-sensitiven  Biomarker Plattformen, zB SIMOA, SMCxPRO) als auch unvoreingenommene Omics-Ansätze verwendet werden;
  • Identifizierung und Validierung von digital-motorischen Ergebnismessungen unter Verwendung von Sensor-Wearables sowohl im Labor als auch im realen häuslichen Umfeld;
  • eingehende klinische, neuropsychologische und bildgebende Profilerstellung, und Modellierung  entsprechender longitudinaler Datensätze;
  • mechanistische Studien zur Erstbehandlung am Menschen, z. B. mit RNA-Therapien wie Antisense-Oligonukleotiden (ASOs), bis hin zu ultra-individualisierten n-of-1 ASO Ansätzen
Forschungsprojekte
Mitarbeitende
Publikationen
Ambulanzen

Netzwerk-Register für frühbeginnende Ataxien

 

Frühbeginnende Ataxien sind eine heterogene Gruppe neurodegenerativer und metabolischer Erkrankungen, die meist genetisch verursacht und autosomal-rezessiv vererbt werden. Dieses internationale, prospektive, multizentrisches Netzwerk-Register zielt darauf ab:

-> Phänotypische Charakteristika und den natürlichen Verlauf frühbeginnender Ataxien zu untersuchen und eine große Kohorte an Patienten, die an frühbeginnender Ataxie leiden, zusammenzustellen, um den Weg für künftige Therapiestudien zu ebnen.

-> Umfassende genetische Analysen zur molekularen Diagnosefinding sowie Biomarker-Charakterisierung für frühbeginnende Ataxien durchzuführen

->  LINK


 
Name
Arbeitsgruppe
Telefon
E-Mail
 Mario Auch
Mario AuchMedical Student
Translational Genomics


 
 Merit Bade
Merit BadeMedical Student
Translational Genomics


 
 Lukas Beichert
Lukas BeichertClinician Scientist
Translational Genomics

+49(0)7071-
29-82060

 
 Theresa Beyme
Theresa BeymeMedical Student
Translational Genomics


 
 Lisa Helene Graf
Lisa Helene GrafStudy Coordinator
Translational Genomics

+49(0)7071-
29-85374

 
 Tanja Heger
Tanja HegerAdministrative Coordinator
Translational Genomics

07071
29-83621

 
 Dominik Hermle
Dominik HermleMedical Student
Translational Genomics


 
 Natalie John
Natalie JohnMedical Student
Translational Genomics


 
 Vaibhavi Kadam
Vaibhavi KadamPhD Student
Translational Genomics

+49(0)7071-
29-81969

 
 Kristina Kaufhold
Kristina KaufholdMedical Student
Translational Genomics


 
Dr. David Mengel
Dr. David MengelClinician Scientist
Translational Genomics

+49(0)7071-
29-81969

 
 Doreen Müller
Doreen MüllerStudy Assistant
Translational Genomics

+49(0)7071-
29-85376

 
 Julia-Maren Ott
Julia-Maren OttMedical Student
Translational Genomics


 
 Selina Reich
Selina ReichProject Coordinator
Translational Genomics

+49(0)7071-
29-85548

 
 Ester Soter
Ester SoterMedical Student
Translational Genomics


 
Prof. Dr. Matthis Synofzik
Prof. Dr. Matthis SynofzikResearch Group Leader
Translational Genomics

+49(0)7071-
29-82060

 
Dr. med. Dr. rer. nat. Andreas Traschütz
Dr. med. Dr. rer. nat. Andreas TraschützClinician Scientist
Translational Genomics

+49(0)7071-
29-82060

 
Dr. Adam Vogel
Dr. Adam VogelSpeech Pathologist
Translational Genomics


 
 Madeleine Wacker
Madeleine WackerTechnical Assistant
Translational Genomics

+49(0)7071-
29-81969

 
Dr. Carlo Wilke
Dr. Carlo WilkeClinician Scientist
Translational Genomics

+49(0)7071-
29-82060

 
 Gamze Özata
Gamze ÖzataWiHi
Translational Genomics

+49(0)7071-
29-81969

 

 

Gesamtübersicht der Publikationen

 

Ausgewählte Publikationen

  • Wilke C, D Mengel, L Schöls […], Synofzik M. (2022). Levels of neurofilament light at the preataxic and ataxic stage of spinocerebellar ataxia type 1. NEUROLOGY, epub ahead of print.
  • Wilke C, S Reich, JC van Swieten, B Borroni, R Sanchez-Valle, F Moreno, R Laforce, C Graff, D Galimberti,  […], Synofzik M. (2022). Stratifying the Presymptomatic Phase of Genetic Frontotemporal Dementia by Serum NfL and pNfH: A Longitudinal Multicentre Study. ANN NEUROL 91:33-47.
  • Synofzik M, WM van Roon-Mom, G Marckmann, H van Duyvenvoorde, H Graessner, R Schüle and A Aartsma-Rus. (2021). Preparing n-of-1 Antisense Oligonucleotide Treatments for Rare Neurological Diseases in Europe: Genetic, Regulatory, and Ethical Perspectives. Nucleic Acid Ther: Epub ahead of print.
  • Rebelo AP, Eidhof I, Cintra VP, Guillot-Noel L, Pereira CV, Timmann D, Traschütz A, Schöls L, Coarelli G, Durr A, Anheim M, Tranchant C, Warrenburg BV, Guissart C, Koenig M, Howell J, Moraes CT, Schenck A, Stevanin G, Züchner S, Synofzik M (2021). Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia. BRAIN. Jun 22;144(5):1467-1481
  • Traschutz A, A Cortese, S Reich, N Dominik, J Faber, H Jacobi, AM Hartmann, D Rujescu, S Montaut, […], Synofzik M. (2021). Natural History, Phenotypic Spectrum, and Discriminative Features of Multisystemic RFC1 Disease. NEUROLOGY 96:e1369-e1382.
  • Wilke C, Haas E, Reetz K, Faber J, Garcia-Moreno H, [….], Hübener-Schmid J, Synofzik M. (2020) Neurofilaments in spinocerebellar ataxia type 3: blood biomarkers at the preataxic and ataxic stage in humans and mice. EMBO Mol Med.Jul 7;12(7):e11803.
  • Traschütz A, Schirinzi T, Laugwitz L, Murray NH, Bingman CA, […] Distelmaier F, Pagliarini DJ, Puccio H, Synofzik M (2020): Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients. ANN NEUROL. Aug;88(2):251-263. Epub 2020 Jun 10.
  • Vogel AP, M Magee, R Torres-Vega, J Medrano-Montero, MP Cyngler, M Kruse, S Rojas, SC Cubillos, T Canento, , […], Synofzik M. (2020). Features of speech and swallowing dysfunction in pre-ataxic spinocerebellar ataxia type 2. NEUROLOGY 95:e194-e205.
  • Ilg, W., Seemann, J., Giese, M., Traschutz, A., […],   Synofzik, M. (2020). Real-life gait assessment in degenerative cerebellar ataxia: Toward ecologically valid biomarkers. NEUROLOGY, 95(9), e1199-e1210.
  • Synofzik M, Puccio H, Mochel F, Schöls L. (2019) Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: Paving the Way toward Targeted Molecular Therapies. NEURON; 101(4): 560-583.

Alle Ambulanzen auf einen Blick:

  

Ataxie-Ambulanz 

 

In der Ataxie-Ambulanz werden Patienten mit degenerativen Erkrankungen des Kleinhirns (cerebelläre Ataxie) und seiner zuführenden Bahnen (afferente Ataxie) untersucht. Ziel ist es, unseren Patienten eine genaue Diagnose und nach Möglichkeit auch eine individualisierte Behandlung zukommen zu lassen. 


Sprechstunden, Ansprechpartner und weitere Informationen finden Sie auf der Seite der Ataxie-Ambulanz des Universitätsklinikums Tübingen.  

Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen 

 

In der FTD/EOD-Ambulanz werden Patienten mit Frontotemporaler Demenz (FTD) und anderen frühbeginnenden Demenzen (Demenz < 65. Lebensjahr = early onset dementia, EOD) untersucht. Ziel ist es, unseren Patienten eine genaue Diagnose und eine individualisierte Beratung und Behandlung zukommen zu lassen. 

Sprechstunden, Ansprechpartner und weitere Informationen auf finden Sie auf der Seite der Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen des Universitätsklinikums Tübingen. 

ALS-Ambulanz 

 

In der ALS-Ambulanz werden Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) und anderen degenerativen Motorneuronerkrankungen untersucht. Ziel ist es, unseren Patienten eine genaue Diagnose und eine individualisierte Beratung und Behandlung zukommen zu lassen. 

Sprechstunden, Ansprechpartner und weitere Informationen auf finden Sie auf der Seite der ALS-Ambulanz des Universitätsklinikums Tübingen. 

Forschungsgruppenleitung
Forschungsgruppenleitung
Prof. Dr. Matthis Synofzikmatthis.synofzik@uni-tuebingen.deAnschrift

Zentrum für Neurologie
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

Tel.: +49 (0)7071 29-82060