Dystonie

Durch die Identifkation von ATP1A3 für Rapid-onset-Dystonie-Parkinsonismus und zum anderen von MR-1 für paroxysmale non-kinesiogene Dyskinesien ergaben sich im Jahr 2004 interessante neue Einblicke in Pathways des Gehirns, die an der Dystonie-Entstehung beteiligt sein können. Die bisher gesetzten thematischen Schwerpunkte der Charakterisierung der genetischen und molekularpathogenetischen Aspekte von Torsin A und Epsilon-Sarkoglykan wurden weitergeführt und intensiviert.

Genetik und molekulare Pathogenese der Myoklonus-Dystonie

Information für Dystonie-Patienten

Molekulargenetische Diagnostik

Probeneinsendung für genetische Forschung