Am Tag der Seltenen Erkrankungen – es ist immer der letzte Tag im Februar – stehen die Sorgen, Nöte, aber auch Hoffnungen der Menschen im Mittelpunkt, die an einer so genannten seltenen Erkrankung leiden. Als selten gilt eine Krankheit, wenn höchstens einer von 2000 Menschen von ihr betroffen ist. In Deutschland gibt es etwa drei Millionen Patienten, die an einer solchen Krankheit leiden. „Die Betroffenen haben mit vielen Belastungen zu kämpfen“, sagt Dr. Rebecca Schüle, „der Weg zur Diagnose ist oft mühsam, zudem gibt es für die meisten seltenen Erkrankungen kaum Therapien oder Medikamente – es ist ein ständiges Hoffen und Weiterforschen.“ Die 43-jährige Medizinerin leitet eine Forschungsgruppe am HIH und führt gemeinsam mit Prof. Ludger Schöls, dem Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen, die Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse, einer seltenen Nervenerkrankung, die zu Spastik und Lähmung der Beine führt. Im Gespräch mit der Gemeinnützigen Hertie-Stiftung berichtet die Neurologin über ihre Arbeit.

Copyright: Ingo Rappers / Hertie-Institut für klinische Hirnforschung