α-Synuclein steht als genetischer Risikofaktor für PD an oberster Stelle, und das Protein ist der Hauptbaustein der Lewy-Körperchen, dem neuropathologischen Kennzeichen im Gehirn von PD-Patienten.…
Die meisten erblichen PD-Fälle werden durch rezessive Mutationen im PARK2/PARKIN-Gen verursacht, was auch ein genetischer Risikofaktor für die sporadische PD sein kann. Das PARKIN-Gen-Produkt…
Heterozygote Mutationen im GAB-Gen stellen den häufigsten genetischen Risikofaktor für PD dar. Wir haben eine große Kohorte an PD-Patienten aufgebaut, die Träger einer GBA-Mutation sind (PDGBA).…
Das Gesamtziel unserer Forschung ist, zu verstehen, ob und wie die Wechselwirkung zwischen genetischem Risiko, altersbedingtem Stoffwechselrückgang und Immundysfunktion zur Entwicklung und…
Da Mutationen in der Proteinkinase LRR2K (Leucine-rich Repeat Kinase 2) an der Pathophysiologie sowohl der erblich bedingten, als auch der sporadischen PD beteiligt sind und zu erhöhter…
Auch wenn für PD die Behandlung von Symptomen erfolgreich ist, gibt es keine Therapie, die den neurodegenerativen Prozess anhält oder verlangsamt. Wir nehmen an, dass es für das Misslingen…
Bei der Whole-Exom Sequencing und der Whole-Genom-Sequencing (WES und WGS) an großen Patientenkohorten wurde in Patienten eine große Anzahl potenziell pathogener Genomvarianten gefunden, aber ein…
